- Синдром Аперта
-
Синдром Апера Дети с синдромом Апера МКБ-10 Q87.0 МКБ-9 755.55 OMIM 101200 DiseasesDB 33968 MedlinePlus 001581 eMedicine ped/122 MeSH D000168 Синдром Аперта (акрокраниодисфалангия) — врожденная аномалия развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук. Раннее закрытие венечного и стреловидного швов способствуeт деформации черепа, что приводит к внутричерепной гипертензии[1]. Синдром Апера является одной из форм акроцефалосиндактилии[прим. 1].
Впервые это заболевание описал французский педиатр Эжен Аперт в 1906 году[2]. Заболевание встречается у одного новорожденного на 160 000—200 000[3].
Содержание
Этиология
Акрокраниодисфалангия — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования[прим. 2]. У детей, родители которых страдают синдромом Аперта, вероятность унаследовать заболевание равна 50%. В 1995 году были опубликованы доказательства, судя по которым, причиной возникновения данного синдрома является нарушение работы фибробластов генов 10-й хромосомы человека[4].
Признаки и симптомы
Одним из признаков заболевания является то, что краниосиностоз[прим. 3] сочетается с брахикефалией. В связи с преждевременным срастанием корональных швов увеличивается внутричерепное давление, что обычно приводит к умственной отсталости. Немаловажными признаками синдрома являются высокий, выпуклый лоб, плоское или вогнутое лицо, в результате чего наблюдается нарушение костей лицевого черепа, что приводит к деформации челюсти, а также синдактилия рук и ног.
Лечение
Основными методами эффективного лечения данной патологии являются хирургическое увеличение объема черепа, коррекция синдактилии и полидактилии. Консервативные методы лечения применяют для разработки суставов. Также, для стимуляции психического развития назначают аминалон, пирацетам и другие препараты[1].
Примечания
- ↑ Акроцефалосиндактилия — группа наследственных пороков развития черепа и пальцев.
- ↑ Аутосомно-доминантный тип наследования — тип наследования, при котором мутантный аллель доминирует над нормальным аллелем, в связи с чем болезнь или признаки болезни ярко выражены.
- ↑ Краниосиностоз — преждевременное сращение некоторых костей черепа.
Источники
- ↑ 1 2 Л.О. Бадалян Детская неврология. — Москва: Медицина, 1984. — С. 347—349. — 576 с.
- ↑ Apert's syndrome (whonamedit.com) (англ.). Архивировано из первоисточника 6 мая 2012. Проверено 13 августа 2010.
- ↑ Kaplan, L C (1991-04). «Clinical assessment and multispecialty management of Apert syndrome». Clinics in plastic surgery 18 (2): 217–25. ISSN 00941298. PMID 2065483.
- ↑ Wilkie, A O; S. F. Slaney, M. Oldridge, M. D. Poole, G. J. Ashworth, A. D. Hockley, R. D. Hayward, D. J. David, L. J. Pulleyn, P. Rutland (1995-02). «Apert syndrome results from localized mutations of FGFR2 and is allelic with Crouzon syndrome». Nature genetics 9 (2): 165–72. DOI:10.1038/ng0295-165. PMID 7719344.
Категории:- Синдромы по алфавиту
- Аномалии развития
- Наследственные болезни
- Заболевания полости рта
Wikimedia Foundation. 2010.