- Синдром нечувствительности андрогенов
-
Синдром нечувствительности к андрогенам Структура тестостерона. МКБ-10 E34.5 МКБ-9 259.5 OMIM 312300 300068 DiseasesDB 29662 12975 eMedicine ped/2222 MeSH D013734 Синдром нечувствительности к андрогенам (синдром Морриса, синдром резистентности к андрогенам) — (англ. Androgen insensitivity syndrome (AIS)) врожденные эндокринные нарушения полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Подобные расстройства варьируются в зависимости от структуры и чувствительности аномального рецептора. Большинство форм синдрома включают в себя разный уровень неоконченной маскулинизации и\или бесплодия у XY-индивидов любого гендера.
Ранее для обозначения нарушения использовался термин тестикулярный синдром феминизации (англ. testicular feminisation syndrom), который сейчас считается уничижительным и неточным[источник не указан 220 дней].
Завершенный синдром нечувствительности андрогенов (CAIS)
Индивид с завершенным синдромом (англ. complete androgen insensitivity syndrome), обладает женской внешностью и развитой грудью и влагалищем, несмотря на кариотип 46XY и неопустившиеся яички.
AIS в культуре
- В 13й серии 2го сезона сериала Доктор Хаус "Внешность обманчива" (англ. Skin Deep) главному пациенту серии ставят диагноз CAIS.
- Ямамура Садако, самый известный персонаж оригинальной культовой серии книг и фильмов Звонок, обладала AIS.
Ссылки
- http://www.indiana.edu - англоязычный сайт, посвященный AIS и схожим нарушениям
- http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=14430
- http://www.hawaii.edu/PCSS/biblio/articles/2000to2004/2004-ais-and-klinefelters.html
Категории:- Синдромы по алфавиту
- Эндокринные заболевания
Wikimedia Foundation. 2010.