- Синдром Сотоса
-
Синдром Сотоса Церебральный гигантизм. МКБ-10 Q87.3 МКБ-9 759.89 OMIM 117550 DiseasesDB 29134 Синдро́м Со́тоса (синдром церебрального гигантизма) — врождённое, в большинстве случаев спорадическое (встречаются семьи с аутосомно-доминантным типом наследования) заболевание, впервые описанное в 60-х годах прошлого столетия[1]. Характеризуется высокорослостью, крупным шишковатым черепом, выпуклым лбом, гипертелоризмом, наличием высокого нёба, антимонголоидным разрезом глаз, умеренной задержкой психического развития. Костный возраст — опережает паспортный. Эндокринный — статус нормальный[2].
Содержание
Этиология и патогенез
Неизвестна: предполагается дисфункция гипоталамических структур, в отдельных случаях обнаруживали микроаденому гипофиза. На фоне прогрессирующего гигантизма отмечаются нормальные уровни СТГ[1].
Генетика
Клиническая картина синдрома Сотоса сочетается с мутацией гена NSD1[3].
Клиническая картина
Основные признаки: высокорослость, акромегалоидные черты, умственная отсталость. Дети рождаются с большой массой и длиной тела. Рост ускорен с первых лет жизни, особенно бурный рост отмечается в период 4—5 летнего возраста, однако с годами темпы роста снижаются, в итоге рост пациентов достигает верхней границы нормы или несколько её превышает, масса тела с небольшим избытком, наблюдается отложение подкожной жировой клетчатки в дистальных отделах конечностей. Черты лица грубые, акромегалоидные, череп микроцефальный с увеличением лобных бугров и нижней челюсти, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, страбизм, «готическое» нёбо, большой язык, прогнатизм, увеличение размеров кистей и стоп с утолщением слоя подкожной жировой клетчатки. Созревание костей опережает паспортный возраст. Половое развитие нормальное или раннее. У большинства пациентов умственное развитие задержано, отмечается умственная недостаточность, часто нерезко выраженная, психика с элементами агрессивности. При ЭЭГ-исследовании обнаруживают различные отклонения. Нередко нарушена координация движений, встречается атаксия, тремор, возможны судорожные приступы. Данная патология иногда сочетается с развитием злокачественных новообразований (опухоль Вильмса, рак печени, яичников)[1].
Этот раздел статьи ещё не написан. Согласно замыслу одного из участников Википедии, на этом месте должен располагаться специальный раздел.
Вы можете помочь проекту, написав этот раздел.Диагностика
Опирается на типичную симптоматику. Гормональное исследование не выявляет избыточной секреции СТГ или других гормонов и ростовых факторов[1].
Лечение
Проводится симптоматическая терапия. В специфическом лечении пациенты не нуждаются[1].
См. также
Примечания
- ↑ 1 2 3 4 5 Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 338. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5
- ↑ Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. — 2-е изд. Пер. с англ. — М.: Практика, 1999. — С. 138. — 1128 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-89816-018-3
- ↑ Melchior L, Schwartz M, Duno M (March 2005). «dHPLC screening of the NSD1 gene identifies nine novel mutations--summary of the first 100 Sotos syndrome mutations». Ann. Hum. Genet. 69 (Pt 2): 222–6. DOI:10.1046/j.1529-8817.2004.00150.x. PMID 15720303.
Ссылки
Категории:- Синдромы по алфавиту
- Эндокринология
- Заболевания по алфавиту
Wikimedia Foundation. 2010.