- Метаболические заболевания
-
Inborn error of metabolism МКБ-10 E70.-E90. МКБ-9 270-279 MedlinePlus 002438 eMedicine emerg/768 MeSH D008661 Метаболические заболевания — состояние, в котором нормальные метаболические процессы нарушены, чаще всего вследствие отсутствия определённого фермента, или его недостаточности.
- Более полное определение: группа заболеваний, связанных с нарушениями метаболизма. Причиной заболевания могут быть наследственные нарушения, заболевания эндокринных органов, или иные нарушения в работе метаболически важных органов (например, печени).
Содержание
Основные группы врождённых метаболических заболеваний
В настоящее время к заболеваниям, имеющим характер врождённых нарушений метаболизма, относят ожирение, подагрy, запоры, сахарный диабет, гиперлипопротейнемия и многие другие. Оказалось, что для всё большего и большего количества давно известных болезней можно определить те или иные предрасположенности, скрытые в генетическом полиморфизме человечества.
Информационные ресурсы
Для специалистов
Каталог OMIM предоставляет информацию о заболеваниях и связанных генах.
Для пациентов
Для пациентов, их семей и других лиц, ищущих достовернцю информацию или группы поддержки, существует ряд специализированных организаций и сайтов.
Примечания
Внешние ссылки
- Oryginalne wydanie książki Inborn Errors of Metabolism z 1923 roku dostępne online {{{2}}}
- Конгресс в Харькове
Врождённые нарушения метаболизма стероидов: Мевалонатный путь Недостаточность HMG-CoA лиазы
Синдром гипер-IgD · Недостаточность мевалонаткиназыМетаболизм
холестерина:Путь 7-дегидрохолестерола: Дисплазия Гринберга · CHILD-синдром · Синдром Конради-Хюнерманна · Латостеролоз · Синдром Смита-Лемли-Опитца
десмостерольный путь: ДесмостеролозМетаболизм
стероидов:Кортикостероидов,
включая врождённную
гиперплазию коры
надпочечников (ВГКН)альдостерон: Глюкокортикоид-корригируемый альдостеронизм кортизол/кортизон: ВГКН (17α-гидроксилаза) · ВГКН (11β-гидроксилаза)
оба: ВГКН (3β-HSD) · ВГКН (21α-гидроксилаза) · Ложный избыток минералокортикоидов (11β-HSD2)Половых гормонов: В андрогены Недостаточность 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы · Недостаточность 5-альфа-редуктазы (Псевдовагинальная перинеоскротальная гипоспадия) В эстрогены Недостаточность ароматазы Другое X-связанный ихтиоз · Синдром Антли-Бикслера См. также: ферменты, метаболиты. Категории:- Заболевания по алфавиту
- Педиатрия
- Метаболические заболевания
Wikimedia Foundation. 2010.