- Болезнь Вильсона-Коновалова
-
Кольцо Кайзера — Флейшера у пациента с симптомами Болезни Вильсона — КоноваловаБолезнь Вильсона — Коновалова — гепато-лентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Вестфаля — Вильсона — Коновалова) — врожденное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов.
Диагностируется у 5-10 % больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста. Заболевание передается по аутосомно- рециссивному типу, обусловлено низким или аномальным синтезом церулоплазмина — белка, транспортирующего медь. Ген идентифицирован на 13 хромосоме (13q14-q21).
Содержание
Клиника
Поражение печени протекает по типу хронического гепатита либо цирроза и клинически характеризуется гепатомегалией, гемолитической анемией, тромбоцитопенией, лейкопенией. Также наблюдается поражение нервной системы (гиперкинезы, повышенный мышечный тонус и\или параличи, атетоз, эпилептические припадки, слюнотечение, дизартрия, нарушения поведения, речи).
Также наблюдается почечный тубулярный ацидоз — глюкозурия, аминоацидурия, фосфатурия, уратурия, протеинурия.
Диагностика
Для диагностики используют:
- осмотр глазного дна с помощью щелевой лампы (зеленое кольцо Кайзера-Флейшера вокруг радужной оболочки)
- определение уровня церулоплазмина (типично снижение менее 1 мкмоль\л
- определене уровня меди в сыворотке крови (снижение менее 9,4 ммоль\л)
- определение меди в суточной моче (повышение более 1,6 мкмоль или 50 мкг в сутки)
Лечение
- Диета с ограничением меди до 1 мг в сутки — исключение шоколада, орехов, сухофруктов, раков, печени, цельной пшеницы.
- Д-пеницилламин или унитиол
- Витамин В6
Литература
Н. П. Шабалов — Детские болезни, СпБ, 2000, стр. 550
В. Л. Пайков, С. Б. Хацкель, Л. В. Эрман — Гастроэнтерология детского возраста, СпБ, 1998, стр.198-203
И. А. Иванова-Смоленская «Болезнь Вильсона-Коновалова» Журнал «Нервы», 2006, № 4
Международная ассоциация поддержки больных с болезнью Вильсона (англ.)
Wikimedia Foundation. 2010.
