- Синдром Торга-Винчестера
-
Синдром Торга-Винчестера
Синдром Торга-Винчестера OMIM 259600 eMedicine article/1116154 Синдром Торга-Винчестера — синдром, у носителей которого отмечается спектр проявлений, в том числе сниженный рост вследствие патологии костей и суставов, помутнения роговицы, грубые черты лица, подкожные узелковые утолщения, огрубение кожи, гипертрихоз. Отклонения вызываются разнообразными мутациями гена MMP2. Их разнообразие привело к тому, что они были описаны как три различных синдрома: синдром Торга, синдром Винчестера, NAO-синдром, и лишь в 2006 году объединены под новым общим именем.[1]
Примечания
- ↑ Superti-Furga, A.; Unger, S. : Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2006 revision. Am. J. Med. Genet. 143A: 1-18, 2007.
Wikimedia Foundation. 2010.
Синдром Торга — Винчестера OMIM 259600 259600 eMedicine article/1116154 article/1116154 Синдром Торга Винчестера синдром, у носителей которого отмечается спектр проявлений, в том числе сниженный рост вследствие патологии … Википедия
16-я хромосома человека — Идиограмма 16 й хромосомы человека 16 я хромосома человека одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит около 90 млн пар оснований[1] … Википедия