Нейрохондрин

Нейрохондрин

Обозначения
Символы	NCDN; KIAA0607
Entrez Gene	23154
HGNC	17597
OMIM	608458
RefSeq	NM_014284
UniProt	Q9UBB6
Другие данные
Локус	1-я хр., 1p34.3

Нейрохондрин — белок человека, кодируемый геном NCDN на 1-й хромосоме. Открыт в 1998 году.^[1] Составлен из 731 аминокислоты, причём участок белка длиной 718 аминокислот на 98% гомологичен крысиному белку норбин. Название белка свидетельствует о его преобладании в нервной, костной и хрящевой ткани.

Альтернативный сплайсинг порождает в организме человека две изоформы белка: нейрохондрин-1 (729 аминокислот) и нейрохондрин-2 (712 аминокислот).^[2] Первый сплайс-вариант на 98.2% гомологичен мышиному NCDN1.

Возможно, нейрохондрин участвует в сигнальной цепочке метаботропных глутаматных рецепторов, в частности, mGluR5.^[3]

Исследования на животных

Исследование экспрессии у мыши показывает вариацию в зависимости от стадии развития. Отмечено повышенное содержание белка в обонятельной луковице и сосудистом сплетении боковых желудочков мозга. Гомозиготный нокаут приводит к гибели мышат на ранней стадии эмбрионального развития.^[4]

Клиническое значение

По данным одного исследования, мыши c точечной постнатальной делецией гена NCDN в мозге по некоторым фенотипным чертам аналогичны имеющимся животным моделям шизофрении,^[3] в частности, у них отмечено сниженное преимпульсное ингибирование.

Примечания

1. ↑ Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (February 1998). «Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. IX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro». DNA Res. 5 (1): 31–9. PMID 9628581.
2. ↑ Mochizuki R, Ishizuka Y, Yanai K, Koga Y, Fukamizu A, Murakami K (September 1999). «Molecular cloning and expression of human neurochondrin-1 and -2». Biochim. Biophys. Acta 1446 (3): 397–402. PMID 10524216.
3. ↑ ^{1 2} Научная публикация в журнале Science и обзор на тематическом портале:
   • Wang H, Westin L, Nong Y, Birnbaum S, Bendor J, Brismar H, Nestler E, Aperia A, Flajolet M, Greengard P (December 2009). «Norbin is an endogenous regulator of metabotropic glutamate receptor 5 signaling». [[Science (journal)|Science]] 326 (5959): 1554–7. DOI:10.1126/science.1178496. PMID 20007903.
   • Meet Norbin—Behind the Scenes Player at mGluR5 - «Познакомьтесь, это Норбин - закулисный помощник mGluR5» - форум исследования шизофрении, декабрь 2009 года.
4. ↑ Mochizuki R, Dateki M, Yanai K, Ishizuka Y, Amizuka N, Kawashima H, Koga Y, Ozawa H, Fukamizu A (October 2003). «Targeted disruption of the neurochondrin/norbin gene results in embryonic lethality». Biochem. Biophys. Res. Commun. 310 (4): 1219–26. PMID 14559245.