- Болезнь Андерсена
-
Болезнь Андерсена МКБ-10 E74.0 МКБ-9 271.0 OMIM 232500 DiseasesDB 5303 eMedicine med/910 ped/97 MeSH D006011 Болезнь Андерсена — гликогеноз, семейный цирроз печени, вызванный дефектом фермента амило-(1,4-1,6)-трансглюкозилазы.
Этот фермент катализирует превращение 1,4-связей в молекуле гликогена в 1,6-связи, то есть обуславливает ветвление молекулы полисахарида.
Заболевание сопровождается избыточным накоплением атипичного гликогена в печени.
Категории:- Заболевания по алфавиту
- Гликогенозы
Wikimedia Foundation. 2010.