OCA2

OCA2

Обозначения
Символы	OCA2; ; BOCA; D15S12; P; PED
Entrez Gene	4948
HGNC	8101
OMIM	203200
RefSeq	NP_000266
UniProt	Q0VBP9
Другие данные
Локус	15-я хр., 15q

OCA2 (полипептид P) — белок, кодируемый геном OCA2, расположенным на 15-й хромосоме. Полипетид P состоит из 838 аминокислотных остатков и имеет молекулярную массу около 110 килодальтон. Является интегральным мембранным белком, обеспечивающим транспорт тирозина — предшественника меланина в меланосомы. Мутации в гене OCA2 часто вызывают глазной и глазокожный альбинизм^[1]

Одна из распространённых мутаций гена OCA2 привела к появлению у человека голубых глаз. Предполагается, что данная мутация возникла лишь однажды 6 000 — 10 000 лет тому назад, и все голубоглазые люди имеют общего предка^[2].

Примечания

1. ↑ Lee S.T., Nicholls R.D., Bundey S. et al. Mutations of the P gene in oculocutaneous albinism, ocular albinism, and Prader-Willi syndrome plus albinism (англ.) // N. Engl. J. Med.. — 1994. — Т. 330. — № 8. — С. 529—534.
2. ↑ Hans Eiberg, Jesper Troelsen, Mette Nielsen, Annemette Mikkelsen, Jonas Mengel-From, Klaus W. Kjaer, Lars Hansen Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression (англ.) // Hum Henet. — 2008. — Т. 123. — С. 177—187.

Ссылки

• OCA2 на humbio.ru