- Цитохром b-245, альфа-цепь
-
Цитохром b-245, альфа-цепь (cytochrome b-245, alpha polypeptide)
Обозначения Символы ; p22-PHOX Entrez Gene HGNC OMIM RefSeq UniProt Другие данные Локус 16-я хр., Цитохром b-245, альфа-полипептид, или p22-phox (также англ. flavocytochrome b-558 alpha polypeptide) — трансмембранный белок, субъединица цитохрома b, состоящего из лёгкой цепи (альфа) и тяжёлой цепи (бета). Ген CYBA кодирует лёгкую альфа-субъединицу, необходимый компонент практически всех NADPH-оксидаз. Образует гетеродимер с тяжёлой цепью цитохрома, основным каталитическим компонентом NADPH-оксидаз, требующих, однако, для активации взаимодействия с несколькими регуляторными белками.
Функция и роль в патологии
Альфа-цепь цитохрома стабилизирует структуру основной субъединицы. При отсутствии альфа-цепи бета-цепь синтезируется в эндоплазматическом ретикулюме, но не достигает плазматической мембраны, а подвергается внутриклеточной деградации. Мутации гена CYBA ассоциированы с аутосомальным рецессивным хроническим грануломатозом, который характеризуется неспособностью активированных фагоцитов генерировать супероксид, необходимый для бактерицидной активности этих клеток.
Библиография
- van der Vliet A (March 2008). «NADPH oxidases in lung biology and pathology: host defense enzymes, and more». Free Radic. Biol. Med. 44 (6): 938–55. DOI:10.1016/j.freeradbiomed.2007.11.016. PMID 18164271.
Категории:- Гены 16-й хромосомы
- Мембранные белки
Wikimedia Foundation. 2010.