- Митохондриальный сахарный диабет
-
Митохондриа́льный са́харный диабе́т — группа генетически обусловленных заболеваний, наследующихся исключительно по материнской линии, проявляющихся сочетанием клинической картины сахарного диабета и сопутствующих неврологических заболеваний: тугоухость, миопатии или неврологические нарушения[1].
Содержание
Этиология
См. также: Митохондриальные заболеванияПричина митохондриальных форм сахарного диабета — точечная мутация в паре нуклеотидов 3243. Сахарный диабет, вызванный данной мутацией, может дебютировать в возрастном периоде от окончания пубертатного периода до 85-ти лет, чаще манифестирует в третьем — пятом десятилетиях жизни[1].
Патогенез
См. также: Синдром MELASПредположительно в основе патогенеза недостаточная секреция инсулина бета-клетками поджелудочной железы при сохранённой (обычной) чувствительности рецепторов периферических тканей к его действию[1]. Та же мутация может стать причиной менее частой, но более тяжёлой митохондриальной энцефалопатии с лактатацидозом и инсультоподобными эпизодами — синдром MELAS, развивающийся в раннем детском возрасте, дебютирует появлением двусторонней тугоухости, затем манифестирует сахарный диабет, а инсультоподобные приступы и энцефалопатия наблюдаются в третьем — четвёртом десятилетии жизни[1].
Клиническая картина
См. также: Сахарный диабет, сопровождающийся глухотойСм. также: Синдром MELASГипергликемия в момент выявления заболевания обычно невелика, легко компенсируется диетотерапией, но в дальнейшем имеет тенденцию к прогрессированию[1].
Этот раздел статьи ещё не написан. Согласно замыслу одного из участников Википедии, на этом месте должен располагаться специальный раздел.
Вы можете помочь проекту, написав этот раздел.Лечение
См. также: Диетотерапия сахарного диабетаСм. также: ИнсулинотерапияНа сегодняшний день специфического лечения митохондриального сахарного диабета не существует. Обычно необходимость в проведении инсулинотерапии возникает с момента выявления заболевания[1].
Прогноз
Заболевание носит пожизненный характер.
Профилактика
На сегодняшний день молекулярная этиология заболевания установлена — точечная мутация в паре нуклеотидов 3243 — при рождении ребёнка с заболеванием следует обратиться в медикогенетическую консультацию (МГК) для уточнения диагноза и прогноза планирования семьи.
См. также
- Неиммунные формы сахарного диабета у детей
- Митохондриальные заболевания
- Сахарный диабет, сопровождающийся глухотой
- Синдром MELAS
Примечания
Ссылки
Для этой статьи не заполнен шаблон-карточка {{Заболевание}}. Вы можете помочь проекту, добавив его.Категории:- Заболевания по алфавиту
- Наследственные болезни
- Эндокринология
- Диабетология
- Сахарный диабет
Wikimedia Foundation. 2010.