Миостатин

Миостатин
Идентификаторы
Символ	MSTN; GDF8; MSLHP
Другие Идентификаторы	MGI: 95691
Онтология гена Функция: • закрепление рецептора • деятельность цитокина • деятельность цитокина • закрепление гепарина Компонент клетки: • межклеточное пространство • цитоплазма клетки Биологический процесс: • ответ на высокую температуру • ответ на гравитацию • атрофия мышц скелета • негативное регулирование гипертрофии мыщц • ответ на деятельность мышц • ответ на стимул тестостерона • ответ на стимул эстрогена • ответ на этанол • негативное регулирование роста мышц скелета • ответ на глюкокортикоидный стимул • ответ на электрический стимул
Ортологи

Миостати́н (также известный как фактор роста и дифференцировки 8) — белок, который подавляет рост и дифференцировку мышечной ткани. Образуется в мышцах животных, затем выделяется в кровь, оказывая свое действие на мышцы за счет связывания с рецепторами ACVR2B (activin type II receptor). У человека миостатин закодирован в гене MSTN.

Исследования на животных показывают, что блокирование действия миостатина приводит к значительному увеличению сухой мышечной массы с практически полным отсутствием жировой ткани.

Открытие

Ген, кодирующий миостатин, был обнаружен в 1997 генетиками Александрой Макпэрроной и Си-Джин Лином. Получив чистую линию мышей с неработающим геном миостатина, они доказали, что отсутствие гена миостатина вызывает значительное повышение мышечной массы. Аналогичные генетические аномалии встречаются у некоторых мясных пород коров, а также известны у малой английской борзой и человека.

Обычная мышь и мышь с мутировавшим миостатином

Мутации

Миостатин активен в мышцах, используемых для движения (скелетные мышцы) до и после рождения. Это обычно ограничивает рост мышц, гарантируя, что мышцы не становятся слишком большими. Мутации, которые уменьшают производство миостатина, приводят к чрезмерно быстрому росту мышечной ткани. Люди с мутацией в обеих копиях гена MSTN (гомозиготы) имеют значительно увеличенную мышечную массу и силу. У людей с мутацией в одной копии гена MSTN (гетерозигот) также увеличена мышечная масса, но в меньшей степени.

В 2004 в Германии был обнаружен мальчик с мутацией в обеих копиях гена. Он был значительно сильнее своих сверстников. У его матери есть мутация в одной копии гена. У американского мальчика, родившегося в 2005, Лиэма Хоекстра, клиническая картина сходная, но ее причина иная: его тело производит нормальный уровень миостатина, но, поскольку его мускулатура более развитая, чем у его ровесниках, его доктор полагает, что дефект в его миостатиновых рецепторах препятствует тому, чтобы его мышечные клетки нормально реагировали на миостатин.

Биохимия

Человеческий миостатин состоит из двух идентичных субъединиц, каждая из которых состоит из 109 аминокислотных остатков. Его полная молекулярная масса составляет 25 кДа. Белок синтезируется в неактивной форме. Для того, чтобы активировать белок, протеаза расщепляет NH₂-концевую часть.

Клиническое исследование

Дальнейшее исследование миостатина может привести к открытию новых методов лечения мышечной дистрофии. Тем не менее, остается неясным, выгодно ли долгосрочное лечение мышечной дистрофии с использованием ингибиторов миостатина, поскольку истощение стволовых клеток мышц может ухудшить течение болезни на более поздних стадиях.

Также было доказано, что при приёме креатина уровень миостатина понижается.

Для улучшения этой статьи желательно?: Викифицировать статью. Найти и оформить в виде сносок ссылки на авторитетные источники, подтверждающие написанное. Проверить достоверность указанной в статье информации. Проверить качество перевода с иностранного языка. Проверить статью на грамматические и орфографические ошибки.