- Престин (белок)
-
Престин (англ. Prestin)
Идентификаторы Символ SLC26A5; DFNB61; PRES Другие Идентификаторы OMIM: 604943 HomoloGene: 69472 Онтология гена Функция: • вторичная активация транспортирования сульфатов через мембрану
• укрепление спектриныКомпонент клетки: • боковая плазматическая мембрана
• базолатеральной мембране
• встроен в мембрануБиологический процесс: • сенсорное восприятие звука
• регуляция формы клетки
• регуляция потенциала мембраныОртологи Человек Мышь Entrez 375611 80979 Ensembl ENSG00000170615 ENSMUSG00000029015 Uniprot P58743 Q99NH7 Refseq NM_001167962.1 (мРНК)
NP_001161434.1 (белок)NM_030727.4 (мРНК)
NP_109652.3 (белок)Хромосомная локализация Chr 7: 102.99 - 103.09 Mb Chr 5: 21.81 - 21.87 Mb Поиск по Pubmed [1] [2] Престин (англ. prestin) — белок, кодируемый у человека геном SLC26A5 (англ. solute carrier anion transporter family 26, member 5: рус. 26 семейство веществ-растворителей носителей анионов, член 5)[1][2].
Престин являетя двигательным белком наружных волосковых клеток улитки внутреннего уха млекопитающих[1]. Он ярко выражен в наружных волосковых клетках и не представлен в неподвижных внутренних волосковых клетках. Иммуногистохимическое исследование показывает, что престин представлен в боковой клеточной мембране внешних волосковых клеток в обасти, где происходит электроподвижность[3].
Открытие
Престин был открыт группой Петера Даллоса (англ. Peter Dallos) в 2000 году и назван так в честь итальянского обозначения темпа в нотной записи «presto»[1]. Молекула была запатентована первооткрывателями в 2003 году[4].
Клиническое значение
Мутации в гене SLC26A5 были увязаны с бессимптомной потерей слуха[2].
Примечания
- ↑ 1 2 3 Zheng J, Shen W, He DZ, Long KB, Madison LD, Dallos P (Jun 2000). «Prestin is the motor protein of cochlear outer hair cells». Nature 405 (6783): 149–55. DOI:10.1038/35012009. PMID 10821263.
- ↑ 1 2 Entrez Gene: SLC26A5 solute carrier family 26, member 5 (prestin).
- ↑ Regulation of electromotility in the cochlear outer hair cell. (англ.) (рус. Регуляция электроподвижности в улитке внутреннего уха).
- ↑ Патент US6602992 (B1) ― 2003-08-05
Категории:- Гены 7-й хромосомы
- Белки человека
Wikimedia Foundation. 2010.