Неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг — массовое обследование новорождённых детей, один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний.

Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний (фенилкетонурии, муковисцидоза, врождённого гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии), ведущих к инвалидизации.

В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз.

В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» (приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. №185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания») с 2006 года в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.

С 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включен аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребёнка и последующую реабилитацию тугоухости.

При выборе заболеваний для неонатального скрининга, в соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения, учитывались такие факторы, как тяжесть проявления заболеваний, частота распространения данных заболеваний, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения.

Сроки и условия проведения обследования

Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорождённого берется несколько капель крови на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования. У доношенных детей кровь для исследования берут на 4 день жизни, у недоношенных - на 7 день жизни. Для исследования берут периферическую кровь - из пяточки (возможно, из мочки уха). Взятие крови производят утром, ребёнок должен быть натощак (2-3 часа после очередного кормления). Если в первые дни жизни до взятия крови ребёнок не получал энтеральное питание, или получал его менее чем 2 дня до взятия крови, то у этого ребёнка скрининг проводится повторно не ранее чем через 2 дня после начала кормления. Если в первые дни жизни до взятия крови ребёнку проводилось переливание крови или плазмы, то скрининг проводится повторно через 10-14 дней после переливания.

В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорождённым ребёнком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения дополнительного обследования. Это может быть повторное исследование в сухом пятне крови, исследование в сыворотке крови, потовый тест, копрограмма, ДНК-диагностика. При подтверждении диагноза назначается лечение. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребёнком.

Источник

Официальный сайт Совета при Президенте России по реализации приоритетных национальных проектов и демографической политике www.rost.ru (разрешена любая перепечатка с указанием источника [1])

См. также

• Массовый скрининг новорожденных на муковисцидоз в России