21-гидроксилаза

21-гидроксилаза
21-гидроксилаза
Обозначения
Символы CYP21A2; CYP21, CYP21B
Entrez Gene 1589
HGNC 2600
OMIM 201910
RefSeq NM_000500
UniProt P08686
Другие данные
Шифр КФ 1.14.99.10
Локус 6-я хр., 6p21.3

21-гидроксилаза - фермент человека, принадлежащий к семейству цитохрома P450 и кодируемый геном CYP21A2 на 6-й хромосоме. 21-гидроксилаза участвует в синтезе стероидных гормонов альдостерона и кортизола. В большой концентрации обнаруживается в клубочковой зоне коры надпочечников.

Содержание

Функции

21-гидроксилаза, прибавляя гидроксильную группу к прогестерону и 17-гидроксипрогестерону в позиции 21 атома углерода (см. схему нумерации), генерирует соответственно дезоксикортикостерон и 11-дезоксикортизол.

Генетика

Хромосомный участок 6p21.3, на котором находится ген CYP21A2, усыпан генами, кодирующими белки - антигены HLA, отвечающие за гистосовместимость. В 30 килобазах от CYP21A2 находится псевдоген CYP21P, на 98% ему идентичный, но неактивный из-за небольших отличий в коде. Такая близость, как считается, предрасполагает к «конверсии» - мутации при мейозе, при которой функция CYP21A1 может быть нарушена.

Медицинское значение

Мутации гена CYP21A2 приводят к одной из форм врождённой гиперплазии надпочечников - врождённой гиперплазии надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы (OMIM 201910).

21-гидроксилаза является мишенью аутоимунной реакции при идиопатических случаях болезни Аддисона:[1] антитела к ферменту обнаруживаются более чем у 80% пациентов с «аутоиммунным адреналитом».[2]

Ссылки

Примечания

  1. ↑ Winqvist O, Karlsson FA, Kämpe O (June 1992). «21-Hydroxylase, a major autoantigen in idiopathic Addison's disease». Lancet 339 (8809): 1559–62. PMID 1351548.
  2. ↑ Arlt W, Allolio B (May 2003). «Adrenal insufficiency». Lancet 361 (9372): 1881–93. DOI:10.1016/S0140-6736(03)13492-7. PMID 12788587.


Бабочка
 Просмотр этого шаблона Метаболизм: Метаболизм жиров • синтез кетонов/холестерина /метаболизм стероидов
Мевалонатный путь
В HMG-CoA Ацетил-CoA ацетилтрансфераза · HMG-CoA синтаза (регулируемый этап)
Кетогенез HMG-CoA лиаза · 3-гидроксибутират дегидрогеназа · Тиофораза
В мевалоновую кислоту HMG-CoA редуктаза
В DMAPP Мевалонаткиназа · Фосфомевалонаткиназа · Пирофосфомевалонатдекарбоксилаза · Изопентенилфосфат дельта-изомераза
Геранил- Диметилаллилтрансфераза · Геранилпирофосфат
В холестерин
В ланостерол Фарнезилдифосфат-фарнезилтрансфераза · Скваленмонооксигеназа · Ланостеролсинтаза
7-дегидрохолестероловый путь Ланостерол 14α-деметилаза · Стерол-C5-десатураза-подобный · 7-дегидрохолестеролредуктаза
Десмостероловый путь 24-дегидрохолестерол редуктаза
В желчные кислоты Холестерол 7α-гидроксилаза • Стерол-27-гидроксилаза
Стероидогенез
В прегненолон расщепление боковой цепи холестерина
В кортикостероиды альдостерон: Альдостеронсинтаза

кортизол/кортизон: 17α-гидроксилаза · 11β-гидроксистероиддегидрогеназа (тип 1, тип 2)

оба: 3β-HSD · 21α-гидроксилаза · 11β-гидроксилаза
В половые гормоны
В андрогены 17α-гидроксилаза/17,20-лиаза · 3β-HSD (1, 2) · 17β-HSD · 5α-редуктаза (1,2)
В эстроген ароматаза
Другое Стероидная сульфатаза · Стероидогенный острый регуляторный белок
см. также метаболиты, заболевания

Wikimedia Foundation. 2010.

Игры ⚽ Нужен реферат?

Полезное


Смотреть что такое "21-гидроксилаза" в других словарях:

  • гидроксилаза — сущ., кол во синонимов: 2 • оксидоредуктаза (6) • фермент (253) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 …   Словарь синонимов

  • гидроксилаза — monooksigenazė statusas T sritis chemija apibrėžtis Fermentas, katalizuojantis deguonies molekulės vieno atomo prijungimą prie substrato, o kito redukciją iki H₂O. atitikmenys: angl. hydroxylase; monooxygenase rus. гидроксилаза; монооксигеназа… …   Chemijos terminų aiškinamasis žodynas

  • 17-альфа-гидроксилаза — Структура комплекса белка CYP17A1 с абиратероном (ингибитор показан краасным цветом). Обозначения Символы …   Википедия

  • 11-бета-гидроксилаза — Обозначения Символы CYP11B1; CYP11B, CPN1; DKFZp686B05283; FHI; FLJ36771; P450C11 HGNC …   Википедия

  • пролил-4-гидроксилаза — prolyl 4 hydroxylase пролил 4 гидроксилаза (см. multifunctional protein). (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… …   Справочник по болезням

  • Ароматаза — Обозначения Символы CYP19A1; CYP19 HGNC …   Википедия

  • 11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа — 11 бета гидроксистероиддегидрогеназы (11β HSD) два фермента человека, катализирующих преобразование кортизола в кортизон и обратно, тем самым регулируя силу воздействия глюкокортикоидов на стероидные рецепторы. Изоформы У человека в геноме… …   Википедия

  • 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы — (17β HSD) группа алкогольоксидоредуктаз, катализирующих дегидрирование 17 гидроксистероидов в процессе стероидогенеза. Гены Гены ферментов семейства 17β HSD: HSD17B1 HSD17B2 HSD17B3 HSD17B4 HSD17B6 HSD17B7 HSD17B8 HSD17B10 HSD17B11 HSD17B12… …   Википедия

  • 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа — hydroxy delta 5 steroid dehydrogenase, 3 β and steroid delta isomerase 1 Обозначения Символы HSD3B1; HSDB3, HSD3B Entrez Gene …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»