- 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2
-
3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2
Обозначения Символы Entrez Gene HGNC OMIM RefSeq UniProt Другие данные Шифр КФ Локус 1-я хр., 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 - фермент человека, кодируемый геном HSD3B2 на 1-й хромосоме и представляющий собой один из двух известных 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназ человека. В отличие от I типа фермента, данный фермент активен в первую очередь в стероидогенных тканях, играя важную роль в производстве половых гормонов.
Значение в медицине
Мутации гена HSD3B2 приводят к врождённой гиперплазии коры надпочечников вследствие недостаточности 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы.
Метаболизм: Метаболизм жиров • синтез кетонов/холестерина /метаболизм стероидов Мевалонатный путь В HMG-CoA Ацетил-CoA ацетилтрансфераза · HMG-CoA синтаза (регулируемый этап) Кетогенез HMG-CoA лиаза · 3-гидроксибутират дегидрогеназа · Тиофораза В мевалоновую кислоту HMG-CoA редуктаза В DMAPP Мевалонаткиназа · Фосфомевалонаткиназа · Пирофосфомевалонатдекарбоксилаза · Изопентенилфосфат дельта-изомераза Геранил- Диметилаллилтрансфераза · Геранилпирофосфат В холестерин В ланостерол Фарнезилдифосфат-фарнезилтрансфераза · Скваленмонооксигеназа · Ланостеролсинтаза 7-дегидрохолестероловый путь Ланостерол 14α-деметилаза · Стерол-C5-десатураза-подобный · 7-дегидрохолестеролредуктаза Десмостероловый путь 24-дегидрохолестерол редуктаза В желчные кислоты Холестерол 7α-гидроксилаза • Стерол-27-гидроксилаза Стероидогенез см. также метаболиты, заболевания Категории:- Гены 1-й хромосомы
- Белки человека
Wikimedia Foundation. 2010.
