Синдром Барттера

Синдром Барттера
Схема сосудистых коммуникаций почечных канальцев (петля Генле).
МКБ-10	E26.826.8
МКБ-9	255.13255.13
OMIM	601678 241200 607364 602522	601678 241200 607364 602522
DiseasesDB	1254	1254
eMedicine	med/213  ped/210ped/210	med/213  ped/210ped/210
MeSH	D001477	D001477

Синдро́м Ба́рттера (но́рмотензи́вный ги́перальдостерони́зм, неонатальный синдром Барттера) — форма гиперальдостеронизма с гиперплазией юкстагломерулярного аппарата почек и резистентностью к сосудосуживающему действию ангиотензина II, обусловленой внешними (вторичными) нарушениями передачи сигнала ангиотензина II^[1].

История

Синдром назван в честь доктора Фредерика Барттера, который вместе с доктором Pacita Pronove, первым описал его в 1960 году и нескольких пациентов в 1962 году^{[1][2][3][4][4]}.

Характеристика синдромов Барттера и Гительмана

Синдромы характеризуется гипокалиемией, нормальным или пониженным артериальным давлением, и наличием гипохлоремического метаболического алкалоза^[5].

Псевдо-синдром Барттера

Псевдо-синдром Барттера (Pseudo-Bartter’s syndrome) — симптомокомплекс, иммитирующий проявления аналогичные синдрому Барттера, однако не сопровождается характерными генетическими дефектами и проявляется кистозным фиброзом^[6], а также развивается на фоне злоупотребления слабительными средствами^[7]

Этиология

Синдром Барттера наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Тип наследования аутосомно-рецессивный, андротропизм^[1]. Синдром вызывают мутации генов, кодирующих белки, обеспечивающие транспорт ионов в почечных канальцах^[8].

Синдром может быть разделён на различные подтипы в зависимости от мутировавшего гена^[9]:

Название	Тип синдрома Барттера	Мутация гена, кодирующего	Дефект
Неонатальный синдром Барттера	тип 1	NKCC2	Na-K-2Cl symporter
Неонатальный синдром Барттера	тип 2	ROMK	thick ascending limb K+ каналы
Классический синдром Барттера	тип 3	CLCNKB	Cl- каналы
Синдром Барттера с нейросенсорной тугоухостью	тип 4	BSND[10]	Cl- channel accessory subunit
Синдром Барттера, ассоциированный с аутосомно-доминантной гипокальциемией	тип 5	CASR[11]	activating mutation of the calcium-sensing receptor
Синдром Гительмана	-	SLC12A3 (NCCT)	Sodium-chloride symporter

Патогенез

Первичное звено — потеря способности почек задерживать калий. Возможные причины: нарушение функции почечных канальцев, нарушение реабсорбции хлоридов в петле Генле (приводит к увеличению поступления натрия и воды в дистальные отделы канальца, где происходит секреция калия), гипомагниемия. Потеря калия ведёт к многочисленным метаболическим и гормональным расстройствам: нарушению транспорта веществ через клеточные мембраны, усилению продукции сосудорасширяющих простагландинов, снижение секреции альдостерона, повышение продукции простагландинов в почках^[1].

Клиническая картина

Первые признаки заболевания обычно проявляются в течение первого года жизни. Клинические проявления синдрома^[1]:

• адинамия,
• головная боль,
• полиурия,
• полидипсия (жажда),
• рвота,
• гипернатриемия,
• гипокалиемия,
• гиперальдостеронурия,
• алкалоз.

Диагностика

Пренатальная диагностика — синдром Барттера можно заподозрить при многоводии^[12].

Лечение

Чувствительность к ангиотензину II повышается или полностью восстанавливается после нормализации объёма внеклеточной жидкости и при лечении ингибиторами простагландинсинтетазы (даже на фоне сохраняющейся гипокалиемии)^[1].

Пациентам рекомендуют диету, обогащённую калием и приём спиронолактона для уменьшения потери калия с мочой.^[13]

См. также

• Тубулопатии
• Синдром Фанкони
• Альдостерон
• Ангиотензин II

Примечания

1. ↑ ^{1 2 3 4 5 6} Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х.: ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 31. — 227 с. — (Справочное пособие). — 1000 экз. — ISBN 978-966-8591-14-3
2. ↑ Bartter FC, Pronove P, Gill JR Jr, MacCardle RC (1962). «Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome». Am J Med 33 (6): 811–28. DOI:10.1016/0002-9343(62)90214-0. PMID 13969763. Reproduced in Bartter FC, Pronove P, Gill JR, MacCardle RC (1998). «Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome. 1962». J. Am. Soc. Nephrol. 9 (3): 516–28. PMID 9513916.
3. ↑ Proesmans W (2006). «Threading through the mizmaze of Bartter syndrome». Pediatr. Nephrol. 21 (7): 896–902. DOI:10.1007/s00467-006-0113-7. PMID 16773399.
4. ↑ ^{1 2} Whonamedit - Bartter's syndrome
5. ↑ Gitelman HJ, Graham JB, Welt LG (1966). «A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia». Trans Assoc Am Physicians 79: 221–35. PMID 5929460.
6. ↑ Royal Brompton & Harefield Hospital > Pseudo-Bartter’s syndrome Retrieved Mars, 2011
7. ↑ Metyas, Samy; Rouman, Heba; Arkfeld, Daniel G. Pregnancy in a Patient With Gouty Arthritis Secondary to Pseudo-Bartter Syndrome // JCR: Journal of Clinical Rheumatology. — В. 5. — Т. 16. — С. 219–220. — DOI:10.1097/RHU.0b013e3181e9312a
8. ↑ Rodriguez-Soriano J (1998). «Bartter and related syndromes: the puzzle is almost solved». Pediatr Nephrol 12 (4): 315–27. DOI:10.1007/s004670050461. PMID 9655365.
9. ↑ Naesens M, Steels P, Verberckmoes R, Vanrenterghem Y, Kuypers D (2004). «Bartter's and Gitelman's syndromes: from gene to clinic». Nephron Physiol 96 (3): p65–78. DOI:10.1159/000076752. PMID 15056980.
10. ↑ Zaffanello M, Taranta A, Palma A, Bettinelli A, Marseglia GL, Emma F (2006). «Type IV Bartter syndrome: report of two new cases». Pediatr. Nephrol. 21 (6): 766–70. DOI:10.1007/s00467-006-0090-x. PMID 16583241.
11. ↑ Vezzoli G, Arcidiacono T, Paloschi V, et al. (2006). «Autosomal dominant hypocalcemia with mild type 5 Bartter syndrome». J. Nephrol. 19 (4): 525–8. PMID 17048213.
12. ↑ Dane B, Yayla M, Dane C, Cetin A (2007). «Prenatal diagnosis of Bartter syndrome with biochemical examination of amniotic fluid: case report». Fetal. Diagn. Ther. 22 (3): 206–8. DOI:10.1159/000098719. PMID 17228161.
13. ↑ Bartter Syndrome: Tubular and Cystic Kidney Disorders: Merck Manual Home Edition. Архивировано из первоисточника 28 июля 2012. Проверено 31 декабря 2007.

Ссылки