Врождённая гиперплазия коры надпочечников

Врождённая гиперплазия коры надпочечников
Вскрытие новорожденного. Стрелками указаны увеличенные надпочечники.
МКБ-10	E25.025.0
МКБ-9	255.2255.2
OMIM	201910 201710 202110 201810 202010	201910 201710 202110 201810 202010
DiseasesDB	1854 1832 4 1841 2565	1854 1832 4 1841 2565
MedlinePlus	000411	000411
eMedicine	ped/48	ped/48
MeSH	D000312	D000312

Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) — группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному пути, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Гены, связанные с гиперплазией надпочечников, кодируют ферменты, участвующие в стероидогенезе — цепочке реакций по преобразованию холестерина в стероиды.

Проявления гиперплазии варьируют в зависимости от затронутого гена — от изменений, несовместимых с жизнью при нарушении синтеза холестеролдесмолазы до малозаметных проявлений при некоторых мутациях 21-гидроксилазы.

Формы заболевания

• Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы

• Липоидная врождённая гиперплазия надпочечников — мутация гена StAR, один случай мутации гена CYP11A1^[1]

• Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы

• Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы

• Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 3 бета-гидроксистероиддегидрогеназы

Гены

Гены, мутации которых вызывают разные формы врождённой гиперплазии надпочечников:

• CYP21A2 — 21-гидроксилаза
• CYP11B1 — 11-бета-гидроксилаза
• CYP17A1 — 17-альфа-гидроксилаза
• StAR — стероидогенный острый регуляторный белок, предположительно обеспечивает транспорт холестерина в митохондрии
• 3βHSD II — 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип II

Более редкие формы:

• CYP11A1 — фермент, отщепляющий боковую цепь холестерина, запускает первую реакцию стероидогенеза — преобразование холестерина в прегненолон

Примечания

1. ↑ Tajima T, Fujieda K, Kouda N, Nakae J, Miller WL (August 2001). «Heterozygous mutation in the cholesterol side chain cleavage enzyme (p450scc) gene in a patient with 46,XY sex reversal and adrenal insufficiency». J. Clin. Endocrinol. Metab. 86 (8): 3820–5. PMID 11502818.

Альтернативные названия

• «Адреногенитальный синдром» (устаревшее)
• Врожденная дисфункция коры надпочечников

Ссылки

• Надпочечники: врожденная гиперплазия — medbiol.ru