- X-связанный ихтиоз
-
X-связанный ихтиоз МКБ-10 Q80.1 МКБ-9 757.1 OMIM 308100 DiseasesDB 29136 eMedicine derm/191 MeSH D016114 X-связанный ихтиоз (X-сцеплённый ихтиоз) - кожное заболевание, вызываемое врождённой недостаточностью стероидной сульфатазы, фермента, преобразующего стероиды в активную форму. Дефект гена STS, кодирующего сульфатазу, отмечается примерно у 1 из 2000-6000 мужчин. На коже пациентов появляются сухие огрубевающие участки вследствие избыточного накопления сульфированных стероидов, в первую очередь холестеролсульфата.
См. также
Врождённые нарушения метаболизма стероидов: Мевалонатный путь Недостаточность HMG-CoA лиазы
Синдром гипер-IgD · Недостаточность мевалонаткиназыМетаболизм
холестерина:Путь 7-дегидрохолестерола: Дисплазия Гринберга · CHILD-синдром · Синдром Конради-Хюнерманна · Латостеролоз · Синдром Смита-Лемли-Опитца
десмостерольный путь: ДесмостеролозМетаболизм
стероидов:Кортикостероидов,
включая врождённную
гиперплазию коры
надпочечников (ВГКН)альдостерон: Глюкокортикоид-корригируемый альдостеронизм кортизол/кортизон: ВГКН (17α-гидроксилаза) · ВГКН (11β-гидроксилаза)
оба: ВГКН (3β-HSD) · ВГКН (21α-гидроксилаза) · Ложный избыток минералокортикоидов (11β-HSD2)Половых гормонов: В андрогены Недостаточность 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы · Недостаточность 5-альфа-редуктазы (Псевдовагинальная перинеоскротальная гипоспадия) В эстрогены Недостаточность ароматазы Другое X-связанный ихтиоз · Синдром Антли-Бикслера См. также: ферменты, метаболиты. Категории:- Заболевания по алфавиту
- Эндокринология
Wikimedia Foundation. 2010.
