- Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы
-
Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы OMIM 202010 eMedicine article/117012 Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы - одно из группы заболеваний, связанных с недостаточной функцией ферментов стероидогенеза и объединяемых под названием «врождённые гиперплазии коры надпочечников». Данная разновидность гиперплазии вызывается мутацией гена CYP11B1, кодирующего фермент 11β-гидроксилазу, опосредующий одну из финальных стадий стероидогенеза - образование кортизола и кортикостерона.
Недостаточность 11-бета-гидроксилазы - вторая по частоте причина гиперплазии после недостаточности 21-гидроксилазы, она составляет 5-8% случаев расстройства.[1]
Примечания
- ↑ C-11 Hydroxylase Deficiency - Author: Gabriel I Uwaifo, MBBS - eMedicine; 2008 год
Врождённые нарушения метаболизма стероидов: Мевалонатный путь Недостаточность HMG-CoA лиазы
Синдром гипер-IgD · Недостаточность мевалонаткиназыМетаболизм
холестерина:Путь 7-дегидрохолестерола: Дисплазия Гринберга · CHILD-синдром · Синдром Конради-Хюнерманна · Латостеролоз · Синдром Смита-Лемли-Опитца
десмостерольный путь: ДесмостеролозМетаболизм
стероидов:Кортикостероидов,
включая врождённную
гиперплазию коры
надпочечников (ВГКН)альдостерон: Глюкокортикоид-корригируемый альдостеронизм кортизол/кортизон: ВГКН (17α-гидроксилаза) · ВГКН (11β-гидроксилаза)
оба: ВГКН (3β-HSD) · ВГКН (21α-гидроксилаза) · Ложный избыток минералокортикоидов (11β-HSD2)Половых гормонов: В андрогены Недостаточность 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы · Недостаточность 5-альфа-редуктазы (Псевдовагинальная перинеоскротальная гипоспадия) В эстрогены Недостаточность ароматазы Другое X-связанный ихтиоз · Синдром Антли-Бикслера См. также: ферменты, метаболиты. Категории:- Заболевания по алфавиту
- Эндокринология
Wikimedia Foundation. 2010.
